Заболевания сердца: как определить, следует ли вам пройти тест на полигенный риск

Медицинские работники могут использовать ряд подходов для определения риска сердечно-сосудистых заболеваний у человека, включая анализы крови, компьютерную томографию и электрокардиограмму.

Но есть еще один тест, популярность которого растет: полигенные оценки риска.

Оценка полигенного риска предполагает анализ генов человека на предмет наличия каких-либо вариантов, поскольку вариации могут указывать на вероятность развития определенного заболевания.

Помимо сердечно-сосудистых заболеваний, полигенные оценки риска можно использовать при определении таких проблем, как рак, диабет и болезнь Альцгеймера.

Этот тип тестирования является относительно новым, впервые он начал использоваться в середине 2000-х годов.

Но что именно включает в себя полигенная оценка риска и кому следует рассмотреть возможность проведения такого типа тестирования?

Прохождение полигенной оценки риска (относительно) безболезненно и включает либо простой анализ крови, либо мазок с внутренней стороны щеки.

Затем ДНК в этом образце анализируется на наличие вариантов, в результате чего «показатель показывает, насколько высок ваш риск сердечно-сосудистых заболеваний или есть ли у вас повышенный риск этого заболевания», — объяснила доктор Кристи Баллантайн, кардиолог из Бэйлора. Медицинский колледж и Техасский институт сердца и директор Центра профилактики кардиометаболических заболеваний при BCM.

В зависимости от исследуемой проблемы со здоровьем количество оцениваемых генов может варьироваться от сотен до тысяч, сказал доктор Джеффри Д. Барнс, кардиолог и специалист по сосудистой медицине в системе здравоохранения Мичиганского университета, представитель Всемирного дня тромбоза, и консультант нескольких фармацевтических компаний.

«Каждый генетический вариант может способствовать лишь небольшой доле риска сердечно-сосудистых заболеваний», — заявил он. «Но в сочетании эти гены могут помочь объяснить значительную степень риска развития закупорки коронарных артерий сердца».

Медицинские работники могут использовать данные полигенной оценки риска несколькими ключевыми способами.

«Идея состоит в том, чтобы использовать информацию, полученную в результате тестирования PRS, чтобы разработать более адаптированный план лечения, принимая во внимание уникальную генетическую подпись человека», - объяснил доктор Ригвед Тадвалкар, сертифицированный кардиолог в Центре здоровья Провиденса Сент-Джонс в Санта-Моника, Калифорния.

Врачи могут посоветовать более тщательный или более частый мониторинг, если у человека высокий полигенный показатель риска сердечно-сосудистых заболеваний. «Увеличенное количество точек контакта позволяет лучше выявлять болезни сердца на более ранней стадии», — сказал Тадвалкар.

Кроме того, если полигенный показатель риска показывает, что у кого-то более высокая вероятность остановки сердца в будущем, этот показатель может помочь врачам определить время и интенсивность профилактических мер, сказал Баллантайн Healthline.

Например, когда меры образа жизни (такие как улучшение диеты) не помогают улучшить высокое кровяное давление у пациентов с высоким PRS (показатель полигенного риска), данные «могут быть полезны для принятия решения о том, когда добавлять лекарства», добавил он.

Если вы пациент, прохождение полигенной оценки риска и изучение риска сердечно-сосудистых заболеваний могут помочь вам принять решения, связанные с образом жизни, которые могут помочь снизить риск развития проблем в будущем.

«Мы видели людей с плохим PRS [показатель полигенного риска], которые изменили свой образ жизни, стали лучше питаться, больше заниматься спортом или бросили курить, чтобы повысить свои шансы на меньшее количество сердечных заболеваний», — сказал Баллантайн.

Полигенные оценки риска могут быть полезны как пациентам, так и медицинскому персоналу в принятии более обоснованных решений. Однако этот инструмент не идеален на 100%, и эксперты сходятся во мнении, что у него есть недостатки.

Начнем с того, что полигенные оценки риска — это не волшебный шар, и результаты не являются окончательными. «Высокий PRS не гарантирует, что у кого-то разовьется болезнь сердца», — сказал Тадвалкар. «И, наоборот, низкий балл не означает, что их не будет».

Он продолжил: «По этой причине необходимо интерпретировать результаты осторожно и в контексте других факторов риска».

Таким образом, еще не решено, какое место он занимает по сравнению с другими тестами на прогнозирование. Хотя некоторые исследования показали, что полигенные показатели риска являются надежным индикатором, другие дали менее положительные результаты.