Семья из прибрежной зоны страдает редким генетическим заболеванием

Шади и ее отец Маз Бозоргиния строят друг другу глупые рожи, когда он здоровается с ней и играет с ней после работы. 31 мая 2023 г. Анна Хох-Кенни | Обзор

Ройя Малаке, мать троих детей из Эль-Гранады, никогда не позволяет своим мыслям уходить слишком далеко в будущее. После того, как у ее дочери Шади Бозоргинии, которой в этом месяце исполнится 7 лет, диагностировали редкое генетическое заболевание синдром Шаафа-Янга, Малаке научилась принимать дни и часы такими, какие они есть.

«Я стараюсь просто посмотреть на следующую неделю», — сказал Малаке. «Если бы мне пришлось пойти на следующий год или дальше, мне еще многое предстоит сделать, чего я еще не сделал, и об этом действительно трудно думать».

Недавно в будний день школьный автобус Шади из Академии Авалон, специальной школы в Берлингейме, подъехал к дому. Девятилетний брат Куша Бозоргиния вкатил Шади внутрь, а Малакех присматривал за трехлетним Дарианом Бозоргинией, который радостно рассыпал десятки крошечных пенопластовых шариков на пол столовой. Густые черные волосы Шади собраны в колючие хвостики, а рюкзак, висящий на ее инвалидной коляске, усыпан бабочками пастельных тонов. Подперев подбородок правой рукой, Шади выглядит несколько уставшей, но спокойной.

«Шади — милая маленькая девочка», — сказал Кристиан Шааф, медицинский директор и заведующий отделением Института генетики человека Гейдельбергского университета в Германии. «Настоящий боец, упорно работающий над преодолением своих проблем и ограничений».

Ройя Малаеке (справа) и трехлетний сын Дариан Бозоргиния приветствуют шестилетнюю Шади Бозоргинию, когда ей помогают выйти из школьного автобуса после дня, проведенного в школе. 31 мая 2023 г. Анна Хох-Кенни | Обзор

Шааф, который лично встречался с Шади и ее семьей, несколько лет назад стал тезкой синдрома Шаафа-Янга, или SYS, после того, как определил его как отдельное заболевание с различной степенью тяжести. SYS — это сложное расстройство, затрагивающее когнитивные функции и поведение, а также несколько систем организма. В настоящее время Шади является одним из 300 человек во всем мире, у которых диагностирован этот синдром. Она неразговорчива, немобильна, имеет нарушения зрения и питается через зонд. У нее также дефицит гормона роста, сколиоз и нарушение сенсорной обработки.

Шааф сказал, что он и другие исследователи надеются предложить лекарства первого поколения в течение следующих трех-четырех лет. Их долгосрочная цель, конечно же, — найти лекарство.

«Мы также хотим узнать у их семей, что они считают наиболее серьезными трудностями и какие направления исследований они считают наиболее важными», - сказал он.

Малаке сказала, что ей полезно сосредоточиться на одной терапии за раз. Например, кормление может подождать, потому что школа Шади недавно сообщила, что она готова начать пользоваться ходунками.

Шааф, который сказал, что семьи SYS научили его всему, что он знает об этом синдроме, поддержал поэтапный подход Малаеке. «Для меня имеет смысл принимать по одному вызову за раз», — сказал он.

Ройя работает с Дарианом над использованием коммуникационной доски, а Шади играет с игрушкой. 31 мая 2023 г. Анна Хох-Кенни | Обзор

«Ройя меня очень впечатлила», — добавил он. «Она так усердно работает, чтобы помочь Шади раскрыть свой потенциал, и активно участвует в (Фонде исследований Прадера-Вилли) и сообществе SYS. Особенно среди матерей SYS она является своего рода «сетевым центром». .' Такой добрый, такой позитивный — всем нравится».

Малаеке регулярно общается с семьями SYS и другими «редкими

семьи», у которых есть дети с необычными заболеваниями. Родители делятся практической информацией о ресурсах для людей с ограниченными возможностями и, в крайнем случае, даже отправляют друг другу медицинские принадлежности, например шприцы. Малакех помог создать информационные брошюры для родителей SYS и участвует в создании открыл новый веб-сайт, посвященный сообществу SYS.

Дома со своими детьми Малаке проходит через постоянный поток посещений врача и неразбериху со страховыми компаниями, пытаясь справиться с моментами разочарования и изоляции.